Un innovador estudio científico, desarrolla un software en código abierto para facilitar el análisis del denominado ADN basura.

Hasta ahora, casi todos los estudios sobre genética estaban protegidos con patentes de grandes laboratorios y corporaciones, especialmente cuando se trataba de metodologías analíticas de estudio e investigación avanzada.

Hasta hace bien poco, se desconocía la verdadera naturaleza de los “intrones” y “exones”, claves en el entendimiento de lo que hasta ahora se denominaba ADN basura, y que ha resultado ser el ADN relevante en la configuración del resto del Genoma, así como su evolución, modificación, metilación, desentrañando procesos claves que funcionan como un auténtico microuniverso. (1).

El estudio que acaban de presentar el 14 de marzo de 2013, Brent S Pedersen , Ivana Y Yang y Subhajyoti De, con título: “CruzDB: software for annotation of genomic intervals with UCSC genome-browser data” supone una auténtica revolución metodológica, ya que por vez primera, la Universidad de Colorado crea una aplicación en abierto para dotar los medios necesarios al investigador que desee realizar las simulaciones necesarias procedentes de los últimos tres descubrimientos genéticos que han sido objeto de Premio Nobel. (2).

La aplicación en abierto se denomina CruzDB, y permite simular los estímulos previos de los exones y la replicación posterior de los intrones, de forma combinada, permitiendo entender los mecanismos del hasta ahora denominado “ADN basura” y que tras los últimos estudios galardonados el máximo premio científico, han demostrado ser cruciales en el entendimiento de la Genética y la epigenética.(3)

Tal y como señalan los autores del reciente estudio, la significación biofísica del factor genético y epigenético es dependiente del contexto y no únicamente de la herencia, tal y como hasta hace poco se pensaba. Sin duda las implicaciones de los intrones y exones son claves en la activación de los procesos y la curación de las enfermedades. Los mecanismos de activación y desactivación y funcionamiento de los intrones y exones, recuerdan a los procesos de la materia oscura en la formación del Universo, y en ese microcosmos que sin duda es el ADN humano, dichos procesos de intrones y extrones son claves para conocer quiénes somos y cómo modificamos nuestros procesos biofísicos y biologicos. Por así decirlo el “junk ADN” no lo conocemos, lo que claramente implica su importancia para entender las modificaciones genéticas.(4)

Recientemente, (5) afirmábamos en otro artículo anterior que: “Encode (acrónimo inglés de Enciclopedia de elementos de ADN) para describir todas las partes del genoma que tienen alguna función, aunque estén fuera de los genes convencionales, es un superconsorcio científico internacional —solo la lista de los 442 firmantes ocupa una página y media con letra de prospecto— que presentó a día 3 de septiembre sus resultados en seis artículos en Nature y otros 24 artículos en otras revistas científicas.”

El principal resultado de esta especie de Proyecto Genoma II es que lo que se consideraba basura no era tal. El 80% del genoma humano resulta tener al menos una función bioquímica en al menos algún tejido del cuerpo y en al menos alguna fase del desarrollo o de la vida adulta. Y nada menos que el 95% del genoma está implicado en la regulación de los genes convencionales. De hecho, la mayoría de las variaciones implicadas hasta ahora en alguna enfermedad humana está en estas zonas que se consideraban basura, lo que abrirá nuevas posibilidades a la medicina. 

Por tanto, en esta ocasión, nos encontramos ante la primera oportunidad en abierto de disponer para la comunidad científica de un completo programa CruzDB, junto al completo estudio metodológico que lo referencia. (6)

Pueden descargar el estudio completo y acceder al programa CruzDB desde: CruzDB: software for annotation of genomic with UCSC genome-browser data

Citar como: http://arxiv.org/abs/1303.3332

Fundación EticoTaku 2013.

———Notaciones del artículo———-

(1).-En los ultimos días hay varios estudios que están revolucionando el conocimiento humano: El primero y más prometedor es el realizado por Matthew Powner, y publicado en la revista Journal of the American Chemical Society, doi.org/h6q. Según Powner, la molécula AICA (Una especie de azúcar semejante a la que utilizamos para endulzar el café) reacciona con fósforo y desencadena procesos del denominado RNA, que son preexistentes a la vida misma.

(2).-Tal y como puede leerse en el abstract del documento de 33 páginas: “We present CruzDB, a fast and intuitive programmatic interface to the UCSC genome browser that facilitates integrative analyses of diverse local and remotely hosted datasets. We showcase the syntax of CruzDB using miRNA-binding sites as examples, and further demonstrate its utility with 3 novel biological discoveries.”

(3).-En la misma línea citamos: “First, we find that while exons replicate early, introns tend to replicate late, suggesting a complex replication pattern in gene regions. Second, variants associated with cognitive functions map to lincRNA transcripts of relevant function. Third, lamina-associated domains are highly enriched in olfaction-related genes. CruzDB is available at https://github.com/brentp/cruzdb”

(4).-Ver cita literal: “Recently, large scale integrative projects such as the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) project have systematically analyzed the regions of active transcription, gene regulation, and chromatin patterns in the genome. Even though decades of research provided insights into many individual functional elements, integrative analyses have presented a systems-level picture that could not be captured previously. Moreover, these integrative projects have highlighted that biological function of certain features can be appreciated in the context of other genomic and epigenomic features in the genomic neighborhood.”

(5).-Ver FET04102012 ADN, Intrones y extrones: “Científicos demuestran que el ADN es preexistente a la vida. “

(6).-Ver Referencias científicas y bibliografía complementaria en FET04102012